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Illumina y Arquimed auspician a través de Chilegenóma a Fundación DEBRA

En el Marco del Concurso Core Lab Grant Program de Illumina, Arquimed potencia al Centro Chilegenómico para el uso de secuenciación de nueva generación. Se secuenciarán  30 exomas de pacientes de la Fundación DEBRA Chile.

En este caso el Concurso Core Lab Grant Program se basó en la siguiente pregunta que plantea el Centro de Genómica a sus participantes:  ¿Cómo usaría la secuencia completa de exomas para mejorar la calidad de vida de un paciente? , a lo que Ignacia Fuentes, investigadora de la Fundación DEBRA Chile y Centro de Genética y Genómica, Facultad de Medicina, UDD. postuló con el “Uso de secuenciación exómica como estrategia para obtener diagnóstico molecular de EB en casos donde el panel de amplicones prediseñado no logró ser exitoso” con el objetivo de Determinar el diagnóstico molecular de pacientes chilenos con Epidermolisis bulosa (EB) previamente analizados sin éxito .